目的:探讨骨髓增生异常综合征(MDS)细胞遗传学特征与临床的关系。方法:选取61例MDS患者为研究对象,按照有无染色体核型异常分为核型正常组(n=34)和核型异常组(n=27);检测患者骨髓染色体核型,分析其与临床的关系。结果:核型异常组的血小板计数(PLT)及中性粒细胞(PMN)低于核型正常组(P<0.05),且更易出现外周血三系减少(P<0.05); IPSS-R和IPSS预后分层显示,危险度越高,染色体异常核型检出率越高(P<0.05);病态造血骨髓细胞形态显示,核型异常组红系巨幼样变、环形铁粒幼红细胞、核畸形幼红细胞改变较核型正常组明显(P<0.05);核型异常组患者生存期短于核型正常组(P<0.05),死亡率高于核型正常组(P<0.05)。结论:骨髓染色体核型检测对MDS患者的病情评估、预后及转归等均有重要意义,复杂核型与红系病态造血关系密切。