目的:分析表皮生长因子受体(EGFR)与鼠类肉瘤病毒癌基因(KRAS)在肺腺癌和肺鳞癌患者的突变差异,并探讨其临床意义。方法:荧光PCR法检测120例非小细胞肺癌(NSCLC)患者手术切除标本癌组织中EGFR和KRAS突变状态,分析EGFR和KRAS突变状态与NSCLC患者临床病理特征和预后的关系。结果:45例(37.50%)患者检出EGFR基因突变,以21外显子L858R突变22例(48.89%)和19外显子Del突变18例(40.00%)为主,共占88.89%(40/45);EGFR基因突变率在不同年龄、临床分期、分化程度患者比较,差异均无统计学意义(P>0.05),女性患者EGFR突变率高于男性患者(52.17%vs.28.38%,P<0.05),腺癌患者EGFR基因突变率高于鳞癌患者(44.44%vs.4.76%,P<0.05),无吸烟史的患者EGFR突变率高于有吸烟史者(47.69%vs.25.45%,P<0.05)。11例(9.17%)检出KRAS基因突变,均为外显子2突变;KRAS基因突变在不同年龄、临床分期、分化程度患者比较,差异均无统计学意义(P>0.05),男性患者KRAS突变率高于女性患者(13.51%vs.2.17%,P<0.05),腺癌患者KRAS基因突变率高于鳞癌患者(11.11%vs.0.00%,P<0.05),有吸烟史的患者KRAS突变率高于无吸烟史者(16.36%vs.3.08%,P<0.05);Kaplan-Meier生存分析结果显示EGFR突变型和EGFR野生型的患者术后2年无病生存率(71.11%vs.57.33%)比较,KRAS突变型和KRAS野生型的患者术后2年无病生存率(45.46%vs.64.22%)比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:EGFR和KRAS基因突变均好发于NSCLC腺癌患者,且EGFR突变好发于女性、无吸烟史人群,而KRAS基因突变好发于男性、有吸烟史人群。