目的:研究初发噬血细胞综合征患儿外周血单核细胞Toll样受体(TLR)2、3、4表达水平及预后状况。方法:选取18例初发噬血细胞综合征患儿为研究组，18名同期体检健康儿童为对照组；研究组再根据预后分为存活组(n=4)与死亡组(n=14)。采用细胞表面染色法检测研究对象外周血CD14单核细胞TLR2、4的表达水平；细胞内染色法检测研究对象外周血CD14单核细胞TLR3的表达水平；酶联免疫吸附法法检测白介素-1β(IL-1β),干扰素-α(IFN-α),干扰素-β(INF-β),肿瘤坏死因子-α(TFN-α)表达水平。比较各组TLR2、3、4及IL-1β,IFN-α,INF-β,TFN-α表达水平，分析外周血单核细胞TLR2、3、4表达水平与初发噬血细胞综合征患儿预后的关系。结果:研究组患儿外周血单核细胞TLR2、3、4表达水平及血浆IL-1β,INF-β,TFN-α表达水平高于对照组(P<0.05);研究组与对照组IFN-α表达水平比较，差异无统计学意义(P>0.05);死亡组患儿外周血单核细胞TLR2、3、4表达水平高于存活组(P<0.05)。结论:初发噬血细胞综合征患儿外周血单核细胞TLR2、3、4及血浆IL-1β,INF-β,TFN-α表达水平较高，能够判断初发噬血细胞综合征患儿的预后状况。