目的:对1例X连锁隐性遗传鱼鳞病合并隐睾的患儿及其家系成员进行遗传学分析，探讨其致病原因。方法:对患儿及其家庭成员进行常规染色体G显带核型分析和低深度全基因组拷贝数变异测序分析(CNV-seq)。结果:染色体核型分析未见明显异常。CNV-seq检测发现患儿及哥哥和母亲的X染色体p22.33-p22.31处缺失5.28Mb区域，该片段包含Xp22.31 recurrent region (includes STS)全部。结论:患儿X染色体拷贝数变异遗传自其母亲，Xp22.31缺失是该患儿异常表型的遗传学病因。