<正>先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia,CAH）是一种常染色体隐性遗传病，该病主要是因为催化肾上腺类固醇合成通路酶的缺陷而导致了皮质类固醇合成障碍。17α-羟化酶缺陷症（17α-hydroxylase deficiency,17-αOHD）是由于CYP17A1基因突变所致的罕见CAH，发病率为1/100 000～1/50 000，仅约占所有CAH的1%[1]，早期无典型的临床表现，常以高血压、低钾血症及性发育异常就诊，约88%的患者至青春期才被确诊。